RNA-Interferenz (RNAi) ist eine der bahnbrechendsten Entdeckungen der modernen Biologie, die 2006 mit dem Nobelpreis für Physiologie oder Medizin ausgezeichnet wurde. Heute eröffnet die Nutzung der RNAi völlig neue Perspektiven für die Präzisionsmedizin. Im Gespräch mit Dr. Gilles Bertrand, Vice President & Geschäftsführer von Alnylam Pharmaceuticals Deutschland, wird deutlich, wie diese Technologie das medizinische Denken verändert – und welche Herausforderungen noch bestehen.
Handelsblatt: Herr Bertrand, RNA-Interferenz gilt als eine der wichtigsten medizinischen Entdeckungen der letzten Jahrzehnte. Können Sie kurz erklären, was RNAi eigentlich bedeutet?
Gilles Bertrand: RNAi ist ein natürlicher Mechanismus in unseren Zellen, der eine Art Lautstärkeregler für Gene darstellt und so spezifisch die Produktion von Proteinen reguliert. Sie wird auch in der Medizin genutzt: Eine RNAi-Therapie kann die Proteinproduktion direkt adressieren und damit an der Quelle der Erkrankungsursache ansetzen – reversibel und ohne Eingriff in das Erbgut: Kurze, speziell designte RNA-Moleküle erkennen die Boten-RNA, die die Bauanleitung für ein bestimmtes Protein liefert. Sie binden daran, vermitteln ihren Abbau und unterdrücken dadurch die Produktion des an einer bestimmten Erkrankung beteiligten Proteins, wodurch der Krankheit sozusagen „der Ton abgestellt“ wird. Die Entdeckung der RNAi hat die Biotechnologie revolutioniert und eröffnet völlig neue Therapieperspektiven.
Handelsblatt: Ein Beispiel dafür ist die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie, kurz ATTR-CM. Was macht diese Erkrankung so schwierig?
Gilles Bertrand: ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie ist eine seltene und stark unterdiagnostizierte Erkrankung: In Deutschland sind mutmaßlich einige Tausende Menschen betroffen, aber nur wenige der Fälle werden aktuell erkannt, weswegen die Prävalenz nicht konkret benannt werden kann. Bei der ATTR-CM lagern sich fehlgefaltete Transthyretin-Proteine als Amyloid im Herzgewebe ab. Dies führt dazu, dass das Herz seine Funktion nicht mehr vollständig ausführen kann. Für viele Patient:innen beginnt der Krankheitsweg schleichend mit Symptomen wie Erschöpfung, Luftnot oder geschwollenen Beinen, die denen anderer Herzerkrankungen ähneln. Deshalb werden viele Patient:innen jahrelang falsch oder gar nicht diagnostiziert. Unbehandelt schreitet die Erkrankung rasch voran und ist mit einer deutlich erhöhten Mortalität innerhalb weniger Jahre aufgrund einer Herzinsuffizienz verbunden. Bis zur Diagnose sind Betroffene mit unerklärlichen Symptomen konfrontiert und fühlen sich häufig allein gelassen.
Handelsblatt: Was müsste sich ändern, damit Patienten schneller die richtige Diagnose und Therapie erhalten?
Gilles Bertrand: Innovative Therapien brauchen auch Systemdenken. Wir müssen die Diagnosekompetenz für seltene Herzerkrankungen weiter stärken – durch mehr Schulung, Erweiterungen von Leitlinien, interdisziplinäre Zusammenarbeit und mehr Austausch. Nur so können Betroffene frühzeitig eine klare Diagnose erhalten, die den Weg für eine wirksame Behandlung ebnet. Gleichzeitig geht es darum, den Zugang der Patient:innen in Deutschland zu medizinischen Fortschritten weiter zu beschleunigen. Nach über 20 Jahren intensiver Forschung und Investitionen in die RNAi-Technologie ist es entscheidend, dass solche innovativen Therapien nicht nur entwickelt werden, sondern auch nachhaltig ins Gesundheitssystem integriert werden. Es geht darum, den Übergang von der Forschung zur praktischen Anwendung zu beschleunigen, damit Patient:innen möglichst früh von diesen wegweisenden Innovationen profitieren können.
Dr. Gilles Bertrand ist ein erfahrener Pharma- und Biotech-Leader mit umfassender Verantwortung für strategische Produktlaunches und deren wirtschaftlichen Erfolg in Europa, Japan und internationalen Märkten. In seiner rund zwanzigjährigen Karriere war er für den gesamten Produktlebenszyklus in verschiedenen Therapiegebieten verantwortlich und hat mehrere Produkteinführungen begleitet. In seiner aktuellen Rolle als Vice President und Geschäftsführer bei Alnylam Germany steuert er alle kommerziellen Aktivitäten, den Marktzugang sowie die Einbindung zentraler Stakeholder in Deutschland und trägt darüber hinaus zur strategischen Ausrichtung zukünftiger innovativer Therapien bei.
Alnylam Pharmaceuticals ist ein führendes Unternehmen in der Entwicklung von Therapien auf Basis der RNA-Interferenz (RNAi)-Technologie, durch die die Produktion krankheitsrelevanter Proteine ohne Eingriff in das Erbgut vermindert werden kann. Seit 2002 setzt das Biotech-Unternehmen die bahnbrechende Entdeckung der RNAi in die Praxis um: 2018 wurde das erste RNAi-Therapeutikum zugelassen. Durch eine innovative Pipeline, globale Reichweite, die Erweiterung des Versorgungszugangs sowie soziale Investitionen definiert Alnylam weltweit medizinische Grenzen neu.