Rund 4 Millionen Menschen in Deutschland leben mit einer seltenen Erkrankung – oft ohne klare Diagnose, denn diese dauert im Schnitt 6 bis 7 Jahre. Obwohl weltweit etwa 8.000 seltene Krankheiten bekannt sind, sind viele noch kaum erforscht. Prof. Dr. med. Christoph Kleinschnitz, Direktor der Neurologie am Universitätsklinikum Essen, erläutert im Interview, wie digitale Medizin und neue Therapien die Versorgung verbessern können. Er fordert mehr Forschung, Aufklärung und eine bessere Vernetzung, um die Lebensqualität der Betroffenen zu steigern.
Herr Professor Kleinschnitz, mit welchen Herausforderungen sehen sich Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert?
Die erste große Herausforderung für Betroffene seltener Erkrankungen ist es, überhaupt die richtige Diagnose zu erhalten. Im Durchschnitt dauert es 6 – 7 Jahre, bis eine seltene Erkrankung erkannt wird – oft, weil das Wissen dazu sowohl beim medizinischen Personal als auch in der Öffentlichkeit noch unzureichend ist. Ein großes Problem ist außerdem die Identifikation und rechtzeitige Überweisung der Patient:innen an spezialisierte Zentren. Dabei sind diese Einrichtungen gerade bei seltenen Erkrankungen von zentraler Bedeutung: Hier bündelt sich Expertise und es können Forschungsprojekte sowie Studien initiiert werden.
Auch für das Gesundheitssystem stellt die Versorgung eine enorme Herausforderung dar – sowohl personell als auch finanziell, was bislang nicht ausreichend berücksichtigt wird. Am dringendsten brauchen wir daher eine bessere Finanzierung und hochwertige Fortbildungsangebote, um die Versorgung und Diagnostik für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.
Gibt es Barrieren, die im Alltag oft übersehen werden?
Ja, Betroffene stoßen auf viel Skepsis – ihre Symptome werden oft nicht ernst genommen, auch von Ärzt:innen. Diagnosen werden fälschlich auf psychische Ursachen geschoben. Die besonderen Einschränkungen führen zudem zu Problemen am Arbeitsplatz und bei der sozialen Teilhabe. Maßnahmen zur besseren Inklusion sind daher unerlässlich.
Spinale Muskelatrophie (SMA), zählt zu den seltenen Erkrankungen. Was sind die besonderen Merkmale dieser Krankheit und wie sieht die Versorgung von Patient:innen aktuell aus?
SMA ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust motorischer Nervenzellen im Rückenmark gekennzeichnet ist und zu schweren Lähmungen führen kann. Die Behandlung von SMA-Patient:innen ist komplex. Neben innovativen Medikamenten, die den Gendefekt gezielt korrigieren oder ersetzen, sind unterstützende Therapien wie Physio-, Ergo- und Logopädie unverzichtbar. Entscheidend für den Therapieerfolg ist der möglichst frühe Behandlungsstart. Ziel ist es, bei Kindern eine normale Entwicklung zu ermöglichen und bei Erwachsenen den Funktionsverlust zu bremsen oder sogar zu verbessern.
Angesichts der komplexen Versorgung und der hohen Anforderungen an die Therapie: Wie können digitale Lösungen und Künstliche Intelligenz (KI) die Versorgung verbessern?
Digitale Lösungen wie Telemedizin können den Alltag von Patient:innen mit eingeschränkter Mobilität deutlich erleichtern – etwa bei Verlaufskontrollen, die nicht zwingend einen Besuch in der Klinik erfordern. Digitale Tools ermöglichen zudem die Erfassung wichtiger Funktionsparameter, die den behandelnden Ärzt:innen direkt zur Verfügung stehen. Bei Neudiagnosen oder Therapieanpassungen ist jedoch weiterhin ein persönlicher Termin vor Ort unerlässlich.
Digitale Medizin und Künstliche Intelligenz bieten darüber hinaus großes Potenzial, seltene Erkrankungen wie SMA schneller zu diagnostizieren. Durch die Auswertung großer Mengen medizinischer Daten lassen sich auch ungewöhnliche Befundmuster erkennen. Bereits heute unterstützen Gesundheits-Apps Patient:innen bei physiotherapeutischen Übungen oder kognitivem Training. Allerdings müssen viele dieser digitalen Anwendungen ihren tatsächlichen Nutzen noch klarer durch Studien belegen – ähnlich wie Medikamente.
Wie lässt sich die Forschung zu seltenen Erkrankungen weiter stärken?
Für den medizinischen Fortschritt ist eine enge Zusammenarbeit zwischen akademischer Forschung, spezialisierten Zentren und der pharmazeutischen Industrie entscheidend. Politik und Gesellschaft sollten ein innovationsfreundliches Umfeld schaffen – etwa durch gezielte Forschungsprogramme und die Unterstützung von Patientennetzwerken. Durch mehr Aufklärung kann zudem das Bewusstsein für seltene Erkrankungen in der Bevölkerung gestärkt werden.
BIOGEN
… ist ein weltweit führendes Biotechnologie-Unternehmen. Es erforscht und entwickelt innovative Arzneimitteltherapien für komplexe und schwere Erkrankungen. Die Forschungspipeline des Unternehmens umfasst Wirkstoffkandidaten in den Bereichen Neurologie, Neuropsychiatrie, Immunologie und seltene Erkrankungen.
Bild: © Anfre Zelck
